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Die FMF-Deutschland veranstaltet theoretische Kurse, deren Besuch zum Erwerb eines Zertifikates für das Ersttrimester-Screening (11-14 SSW) führt.
Eine Ultraschallfortbildung kann als theoretischer Kurs anerkannt werden, wenn er an einem anerkannten Ausbildungszentrum der FMF-Deutschland abgehalten wird. Alternativ kann jeder Kurs durch die FMF-Deutschland autorisiert werden, sofern dies im Vorfeld mit dem amtierenden Vorsitzenden der FMF-Deutschland abgestimmt wurde und eine ausreichende Zahl an qualifizierten Referenten teilnimmt.
Alle Ärztinnen/Ärzte, die im Bereich Pränataldiagnostik und Geburtshilfe tätig sind, sind eingeladen, einen der theoretischen Kurse der Ultraschalluntersuchung von 11-14 SSW zu besuchen. Die Mindestkursdauer soll 6 Stunden nicht unterschreiten, die Gebühr soll möglichst gering sein, und in der Kursgebühr sollen die Kosten für das Buch enthalten sein.
Nachfolgend sind die Themen aufgelistet, die im Kurs behandelt werden sollten: Prinzipien von Screening-Untersuchungen, Hintergrundrisiken für chromosomale Störungen, Risikoberechnung, invasive Diagnostik, Messregeln zur Nackentransparenzmessung, Fehlbildungs- und Mehrlingsdiagnostik im I. Trimenon, Bestimmung der biochemischen Parameter freies ß-hCG und PAPP-A. Schwerpunkte können jedoch modifiziert bzw. variiert werden und sollten jeweils dem aktuellen Stand angepasst werden.
Während des Kurses sollte eine Demonstration der Nackentransparenzmessung sowie eine Live-Demonstration der Risikoberechnung stattfinden. Die Abnahme praktischer Prüfungen kann, muss jedoch nicht angeboten werden.
  Prinzipien von Screeninguntersuchungen:
Datenverteilung, normal, abnormal, cut-off, falsch-positive Rate, falsch-negative Rate, Wahrscheinlichkeitsquotient (abnormal/normal), Prinzipien der Risikomodifizierung durch Multiplikation mit Wahrscheinlichkeitsquotienten
  Screening basierend auf dem mütterlichen Alter:
Mütterliche Altersverteilung, Alter von 35, (Risikozunahme mit steigendem Alter)
Hintergrundrisiken für Trisomien 21,18 und 13
Hintergrundrisiko geschlechtschromosomaler Störungen, Turner Syndrom, Triploidie
Hintergrundrisko und Schwangerschaftsalter (Risikoabnahme mit steigender Woche)
Risiko bei vorausgegangener Trisomie 21,18,13 (Hintergrund +0,75 %)
Risiko bei vorausgegangener geschlechtschromosomaler Störung, Turner Syndrom, Triploidie (Hintergrund +0%)
  Die Messregeln zur Nackentransparenzmessung:
11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen
45-84mm Scheitel-Steiß-Länge
Medianer Sagittalschnitt, Nacken parallel zum Schallkopf
Bildvergrößerung (Fetus sollte mindestens 75 % des Bildes ausfüllen,
maximaler Schritt 0,1 mm)
neutrale Position (gebeugt, überstreckt, Nabelschnur)
größte Distanz zwischen beiden Linien, im rechten Winkel (90°)
Messkreuze auf den Linien, so nah zur Transparenz wie möglich
  Perzentilkurven:
Scheitel-Steiß-Länge
Nackentransparenz
  Nackentransparenzstudien:
Snijders Studie (n = 100 311, T21 = 326)
(T21 NT ≥ 95. Perzentile 72%, normale 5%, T21 Risiko ≥ 1:300 82%, normale 8.3%)
Zoppi Studie (n = 12 499, T21 = 64)
(T21 NT ≥ 95. Perzentile 80%, normale 5%)
die deutschsprachige Studie (n = 23 805, T21 = 210)
(T21 NT ≥ 95. Perzentile 83%, normale 8%, T21 Risiko ≥ 1:300 87.6%, normale 13%)
Meta-Analyse (n = 86 012, DR = 79%, FPR = 3%)
  Ersttrimester Serumbiochemie: welche Konstellation bei welcher chromosomalen Störung
freies ß-hCG: bei Trisomie 21 erhöht
PAPP-A : bei Trisomie 21 erniedrigt
Trisomien 18 und 13, Turner Syndrom, Triploidie (beide Formen)
Prinzipien der OSCAR (one-stop clinic for assessment of risks)
Patientenaufklärung: Sensitivität 85-90%, 5% falsch positive
Nackentransparenzmessung, Serumanalyse
Ergebnismitteilung: Demonstration der Befundmitteilung (FMF-Software)
Entscheidungsfindung
ggfs. invasiver Test
Follow-up als integraler Bestandteil des Quality Assessment
  Ductus venosus:
Matias Studie: reverse flow normale 3.1% (13/423), chromosomal abnormale: 57/63 (91%)
  Nasenbein:
Cicero Studie: NB (-): T21 73% (43/59, LR 146), normale 0.5% (3/603, LR 0.27)
  Statistische Modelle zu verschiedenen Kombinationen nicht-invasiver Diagnostik:
Alter, NT, NB, Biochemie, Ductus venosus
NT gefolgt von Zweittrimester-Serumbiochemie
NT gefolgt von Zweittrimester-Ultraschall
  Invasive Diagnostik: Indikationen, Zeitpunkt, Abortraten, "Leakage"-Technik, Mosaike (CPM)
Chorionzottenbiopsie (ab 11+0 SSW): Direktpräparation, Langzeitkultur
Amniozentese (ab 16+0 SSW): FISH
Frühamniozentese (ab 14+0 SSW)
Cordocentese (ab 20+0 SSW): Rh-Inkompatibilität, Alloimmun-Thrombozytopenie, Parvovirus B19
Studien: Nicolaides, Sundberg, Tabor, Canadian
  Fehlbildungen im ersten Trimenon:
erhöhte NT und normaler Karyotyp
genetische Syndrome: Souka Studien
Skelettanomalien: extrazelluläre Matrix (Gentabelle)
Herzfehler: Hyett Studien
ZNS Anomalien: Akranie/Exenzephalie/Anenzephalie, Enzephalozele, Meckel-Gruber Syndrom, Hydrozephalus / Hydranenzephalie, Dandy-Walker Malformation, Holoprosenzephalie, Inienzephalie, Spina bifida
Bauchwanddefekte: Omphalozele, Gastroschisis
Urogenitale Fehlbildungen: Nierenagenesie (bilateral), infantile polyzystische Nieren, multizystisch dysplastische Nieren, Hydronephrose, Megazystis
Skelettanomalien: kaudales Regressionssyndrom
  Mehrlingsschwangerschaften:
Zygosität, Chorionizität, Amniozität
Fehlgeburten, Frühgeburtlichkeit, perinatale Mortalität, IUGR
TTTS: diagnostische Kriterien, konservative/operative Behandlung
Tod / Strukturanomalien eines Feten und Management
Chromosomale Störungen: Wahl der Methode invasiver Diagnostik (AC versus CVS)
Höhere Mehrlinge- und Embryoreduktion.
Der Kursinhalt wird in dem Buch "Die Ultraschalluntersuchung von 11 - 14 Schwangerschaftswochen: Diagnostik fetaler Fehlbildungen", KH Nicolaides, NJ Sebire, RJS Snijders, Parthenon behandelt (Übersetzung von: CS von Kaisenberg, KTM Schneider).