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La FMF-Allemagne organise des cours théoriques qui mènent à l’octroi d’un Certificat d’Aptitude autorisant les titulaires à pratiquer le dépistage au premier trimestre (à 11-14 SA).
Un cours de formation continue peut être reconnu en tant que cours théorique à condition qu’il soit organisé par un centre de formation reconnu par la FMF-Allemagne. Alternativement, la FMF-Allemagne peut autoriser d’autres cours, pourvu que le Président actuellement en fonction de la FMF-Allemagne y ait donné son consentement et à condition qu'un nombre suffisant d'intervenants y participent.
Tous les médecins travaillant dans les domaines du diagnostic prénatal et de l'obstétrique sont invités à suivre l'un des cours théoriques sur l'examen ultrasonographique à 11-14 SA. La durée minimum du cours ne devrait pas être inférieure à 6 heures, les frais de cours devraient être le plus bas possible, et le livre devrait y être inclus.
Les passages suivants donnent un aperçu des sujets à traiter dans le cours : les principes des examens de dépistage, le risque basal pour le fœtus d’être porteur d’une anomalie chromosomique, le calcul du risque, le diagnostic invasif, les règles pour mesurer la clarté nucale, le diagnostic de malformations, la détection de grossesses multiples au premier trimestre, et la mesure des paramètres biochimiques ß-hCG libre et PAPP-A. Les sujets centraux peuvent cependant être modifiés ou variés de manière que les cours correspondent toujours à l’état de l’art.
Pendant le cours devraient avoir lieu une démonstration de la mesure de la clarté nucale ainsi qu’une démonstration en direct du calcul de risque. Une exécution des examens pratiques peut être offerte, mais reste facultative.
  Les principes des examens de dépistage:
Distribution des données, normale, anormale, cut-off, taux de faux positif, taux de faux négatif, quotient de probabilité (anormal/normal), principes de la modification du risque par une multiplication par le quotient de probabilité.
  Le dépistage en fonction de l’âge maternel:
Distribution de l’âge maternel, âge de 35 (augmentation du risque avec l’âge croissant de la mère)
Risque basal de porter un fœtus atteint des trisomies 21, 18, 13
Risque basal de porter un fœtus atteint d’anomalies hétérochromosomiques, syndrome de Turner, triploïdie
Risque basal et âge gestationnel (réduction du risque avec durée croissante)
Risque dans le cas d’un antécédent personnel de trisomie 21, 18 ou 13 lors d’une grossesse précédente (risque basal : +75%)
Risque dans le cas d’un antécédent personnel d’anomalies hétérochromosomiques, syndrome de Turner, triploïdie (risque basal: +0%)
  Les règles pour mesurer la clarté nucale:
Mesure entre 11+0 à 13+6 semaines de grossesse
Longueur crânio-caudale de 45-84 mm
Plan médian sagittal, avec la nuque du fœtus en position parallèle à la sonde
Magnification de l’image (le fœtus devrait occuper au moins 75 pour cent de l’image, pas maximal 0,1 mm)
Position neutre (penché, redressé au maximum, cordon ombilical)
Plus grande distance entre les deux lignes, en angle droit (90°)
Position des curseurs de mesure en forme de croix sur les lignes, le plus proche possible de la clarté
  Courbes percentiles:
Longueur crânio-caudale
Clarté nucale
  Études en matière de la clarté nucale:
Étude de Snijders (n = 100 311, T21 = 326)
(T21 CN ≥ 95ème percentile 72%, normal 5%, T21 risque ≥ 1:300 82%, normal 8.3%)
Étude de Zoppi (n = 12 499, T21 = 64)
(T21 CN ≥ 95ème percentile 80%, normal 5%)
Étude en langue allemande (n = 23 805, T21 = 210)
(T21 CN ≥ 95th percentile 83%, normal 8%, T21 risque ≥ 1:300 87, 6%, normal 13%)
Méta-analyse (n = 86 012, TD = 79%, TFP = 3%)
  L’analyse biochimique du sérum maternel au premier trimestre: le rapport entre le résultat des paramètres sériques mesurés et les anomalies chromosomiques
ß-hCG libre: valeur élevée en cas de trisomie 21
PAPP-A: valeur basse en cas de trisomie 21
Trisomies 18 et 13, syndrome de Turner, triploïdie (les deux variantes)
Le principe des cliniques multidisciplinaires OSCAR (« One-Stop Clinics for Assessment of Risks »)
Information des patientes : 85 - 90 % de sensibilité, 5 % de faux positif
Mesure de la clarté nucale, analyse du sérum
Annonce des résultats : démonstration à l'aide du logiciel FMF
Aide à la prise de décision
Éventuellement réalisation d’un test invasif
Réalisation d’examens de suivi en tant qu'élément intégral du contrôle de qualité
  Ductus venosus:
Étude Matias: flux reverse ; normal : 3,1 % (13/423), anomalies chromosomiques : 91 % (75/63)
  Os du nez:
Étude Cicero: Os du nez (-) : T21 : 73 % (43/59, QP 146) ; normal 0,5 % (3/603, QP 0,27)
  Modèles statistiques sur diverses possibilités d’une combinaison de procédés non-invasifs:
Âge, clarté nucale, os du nez, biochimie, ductus venosus
Clarté nucale suivie d’une analyse biochimique au deuxième trimestre
Clarté nucale suivie d’un examen ultrasonographique au deuxième trimestre
  Diagnostic invasif: Indications, date, taux d’avortement, perte de liquide amniotique (« leakage »), technique, mosaïcisme confiné à la placenta (CPM)
Biopsie de villosités choriales (à partir de 11+0 SA): préparation directe,
culture à long terme
Amniocentèse (à partir de 16+0 SA): FISH
Amniocentèse précoce (à partir de 14+0 SA)
Cordocentèse (à partir de 20+0 SA) : incompatibilité Rh, thrombocytopénie allo-immune, parvovirus B19
Études: Nicolaides, Sundberg, Tabor, Canadian
  Malformations au premier trimestre:
Clarté nucale élevée et caryotype normal
Syndromes génétiques: études de Souka
Anomalies du squelette: matrice extracellulaire (tableau génétique)
Malformations cardiaques: Études de Hyett
Anomalies du SNC: acranie/exencéphalie/anencéphalie, encéphalocèle, syndrome de Meckel-Gruber, hydrocephalus/hydranencéphalie, malformation de Dandy Walker, holoprosencéphalie, iniencéphalie, spina bifida
Anomalies de fermeture de la paroi abdominale: omphalocèle, gastroschisis
Malformations urogénitales: agénésie rénale (bilatérale), polykystose rénale infantile, dysplasie rénale multikystique, hydronéphrose, méga-vessie
Anomalies du squelette: syndrome de regression caudale
  Grossesses multiples:
Zygotisme, chorionicité et amniocité
Fausses couches, accouchements prématurés, mortalité périnatale, RCIU
STT: critères diagnostiques, traitement conservatif ou par intervention chirurgicale
Mort / Anomalies structurales du fœtus et gestion pertinente
Anomalies chromosomiques: choix de la méthode diagnostique invasive (AC vs. BVC)
Réduction de grossesses multiples et d’embryons
Le livre « The 11 - 14 Weeks Scan: The Diagnosis of Fetal Abnormalities » (« L’examen échographique à 11-14 semaines de grossesse : le diagnostic de malformations fétales »), KH Nicolaides, NJ Sebire, RJS Snijders, Édition Parthenon, traite également le contenu du cours.