|
||||||
|
||||||
Hastalar için bilgiBilmeniz gerekenler |
||
 |
||
|
 |
|
 |
|
 |
|
| Gebeliğin ilk üç ayındaki kromozom değişiklikleri | ||
|
Bu bilgi dosyasıyla anne adayı
olarak size ilk aylık dönem taramasının imkanlarını
tanıtmayı amaçlıyoruz. Çünkü her gebe kadın, dünyaya
bedensel veya ruhsal açıdan sakat bir çocuk getirme riskini
taşır. Birçok durumda sakatlık kromozomlardaki bozukluklardan
meydana gelir. En sık rastlanan ve tanınan bozukluk Down sendromudur
(mongolizm). Annenin yaşıyla birlikte bu risk artar. |
|
| Erken bir ultrason muayeneyle gebeliğin
11. ila 14. haftalarında anne kanının bir biyokimyasal
tahliliyle birlikte belirli kromozom bozukluklarının meydana gelme
riski kişisel olarak hesaplanabilir. Bunun için aşağıda
belirtilen muayenelerin yapılması gerekmektedir.
|
|
| Ense kalınlığı (nuchual translucency) | ||
|
Ense kalınlığı ceninin
ensesinde yapılan bir ultrason ölçüm değeridir. Düşük bir ense
kalınlığı normal olarak kabul edilmektedir. Ama
değerin artmasıyla, cenindeki hastalık riski de artar. Muayenede
yüksek çözünürlüklü bir ultrason aleti ve muayene eden kişinin deneyimi
şarttır. Muayenede ceninin boyu ve kalp ritmi de ölçülür ve hatalı gelişmeler olup olmadığına bakılır. |
|
| Aynı zamanda annenin kanındaki iki
gebelik hormonu da (serbest ß-hCG ve PAPP-A) analiz edilir. İstatistiksel
olarak hesaplanan bir normal yoğunluğa göre yapılan
yoğunluk karşılaştırması, kromozom
değişimine işaret olabilir. Bu biyokimyasal sonuçlardan ve
ultrason verilerinden yola çıkarak annenin yaş riskini de göz önünde
bulundurarak toplam risk hesaplanır. |
|
|
||
| Testin sonucu ne anlama gelir? | ||
| Test, istatistiksel olarak risk gruplarını belirler. Araştırılan gebeliklerin %5 oranında sonuç sıra dışı olabilir. Test aracılığıyla son teşhis konulamaz ama örneğin tüm trizomi 21 gebeliklerinin %90 kadarı bunun vasıtasıyla risk grubu olarak belirlenebilir. Sıra dışı bir test sonucu kromozom değişikliği olan bir gebeliğin değil kişinin risk grubuna ait olduğunu belirtisidir. Öte yandan normal bir test sonucu doğacak çocukta kromozom değişikliği olmayacağının garantisi değildir. Çünkü kesin sonuca sadece yapılacak olan doğrudan kromozom muayenesiyle varılabilir! | |
| Yüksek riskte ne yapılmalıdır? | ||
| Belirlenen risk yüksekse, jinekologunuzla
konuşarak nasıl devam edileceğini belirlemek için bir genetik
danışmanlığa gitmeniz gerekir. Ayrıntılı bir genetik danışmanlığın ardından, gerekirse kesin bir sonucun alınacağı doğum öncesi bir teşhis gerçekleştirilebilir. Bekleme süresini kısaltmak için, birçok durumda doğum öncesi hızlı test yapılabilir ve bunun sonucu 1-2 gün içersinde alınabilir. |
|
| Çoğu durumda muayenenin sonucu normaldir. Normalden daha büyük bir ense transpareni ve emaresiz normal kromozom neticesi halinde, örneğin kalp hatalarını ve kromozomsal olmayan değişikliklerin olup olmadığını teşhis edebilmek amacıyla, 20. hamilelik haftası dolayında yeniden bir ultrason muayenesinin yapılması uygundur. |
