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  Beratung vor der Ultraschalluntersuchung (11-14 SSW)
  Die Teilnahme an einer Ersttrimester-Untersuchung ist freiwillig.
Erfahrungen aus der Beratungspraxis anerkannter Schwangerenkonfliktberatungsstellen zeigen, dass viele Schwangere nicht ausreichend über die Möglichkeit und Grenzen der Pränataldiagnostik sowie ihrer Konsequenzen aus einem auffälligen Befund informiert wurden. Vor Beginn der Untersuchung ist daher sicherzustellen, dass die Schwangere ausreichend Zeit und Gelegenheit hatte, sich darüber zu informieren, welche potentiellen Konsequenzen sich aus einer Untersuchung ergeben können: Diagnose einer Fehlbildung des Kindes in etwa 3-5%, Verringerung des Trisomie 21-Risikos in etwa 90-95%, Gleichbleiben oder Erhöhung des Trisomie 21-Risikos in etwa 5-10%, Chorionzottenbiopsie in etwa 5%, Fehlgeburt nach einem invasiven Eingriff in etwa 1%, Diagnose einer Trisomie 21, Geburt eines Kindes mit Trisomie 21, Schwangerschaftsabbruch. Hierzu eignen sich Informationsblätter, welche aus dem Internet von der FMF-Deutschland (http://www.fmf-deutschland.info) oder von anderen Beratungsstellen bezogen werden können. Fehlende medizinische Informationen oder Verständnisprobleme können vor Beginn der Untersuchung durch ein ärztliches Gespräch ergänzt bzw. verständlich vermittelt werden.
Im Rahmen der regulären Schwangerenvorsorge sollen Frauen und Paare selbstbestimmt und informiert darüber entscheiden können, welche vorgeburtlichen Untersuchungen sie in Anspruch nehmen. Ohne vorherige Aufklärung der Betroffenen sollten derartige pränataldiagnostische Verfahren nicht angewandt werden. Dabei ist auch das Recht der Betroffenen zu achten, nicht wissen zu wollen, ob ihr Kind möglicherweise mit einer Behinderung zur Welt kommt.
  Beratung nach der Ultraschalluntersuchung (11-14 SSW)
Der wesentliche Vorteil der Ersttrimester-Fehlbildungsdiagnostik einschließlich der Nackentransparenzmessung ist die Möglichkeit, unmittelbar nach Abschluss der Untersuchung eine Risikoeinschätzung für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnen und mitteilen zu können. Hierzu kann die kostenlose Version des Programms zur Ersttrimester-Risikoberechnung verwendet werden, und die Risiken können graphisch auf einem Bildschirm dargestellt und erläutert werden.
Werden bei der Ultraschalluntersuchung ein auffälliger Nackentransparenzwert (NT>95. Perzentile), eine auffällige Risikoberechnung (>1:300) für eine Trisomie oder eine Fehlbildung gefunden, sollte der Schwangeren eine weiterführende Untersuchung an einem Zentrum mit Schwerpunkt Pränataldiagnostik vorgeschlagen werden. Dort kann eine genetische Beratung ermöglicht und eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Falls die Diagnose einer Chromosomenanomalie gestellt wird, können die Eltern über die Art der Störung und die Prognose wie auch über therapeutische Möglichkeiten informiert werden. Wünschen die Eltern eine Beendigung der Schwangerschaft und liegt eine Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch vor, wird empfohlen, die Schwangere bzw. das Paar durch eine psychologisch orientierte Betreuung auf den Schwangerschaftsabbruch und die nachfolgende Trauerphase vorzubereiten, sowie vor überstürzten Entscheidungen in einer Schocksituation nach Diagnosestellung zu schützen.
Bei der Beratung nach der Diagnose von Ersttrimester Fehlbildungen ist zu berücksichtigen, dass verschiedene Fehlbildungen oder Störungen, unabhängig von der Nackentransparenz, erst zu einem späteren Zeitpunkt (18-23 SSW) mit ausreichender diagnostischer Sicherheit im Ultraschall erkennbar werden und ein Teil der Fehlbildungen sogar unerkannt bleibt.
  Beratung nach Ultraschall & Biochemie (11-14 SSW)
Wird in die Untersuchung das Ergebnis einer Ersttrimester-Serumbiochemie-Untersuchung des mütterlichen Blutes mit aufgenommen (freies ß-hCG und PAPP-A), ergeben sich mehrere theoretische Möglichkeiten für die Beratung.
An einigen wenigen Zentren wird die Möglichkeit bestehen, parallel zur Ultraschalluntersuchung gleichzeitig die mütterliche Blutuntersuchung durchzuführen (One-Stop Clinic for Assessment of Risks (OSCAR)), so dass am Ende der Ultraschalluntersuchung über das Ausgangsrisiko und über das Gesamtrisiko (basierend auf Alter, NT und Biochemie) aufgeklärt werden kann.
In der Regel wird jedoch im Rahmen der Nackentransparenzmessung eine mütterliche Blutentnahme durchgeführt werden und das Ergebnis der mütterlichen Blutuntersuchung meist ein bis zwei Tage später zur Verfügung stehen.
Diesbezüglich kann bei der Aufklärung unterschiedlich vorgegangen werden:
  Das Ergebnis der Nackentransparenzmessung wird bereits am Ende der Ultraschalluntersuchung mitgeteilt. Nach Vorliegen der biochemischen Untersuchungsergebnisse wird das Gesamtrisiko erneut berechnet und telefonisch durch den die Ultraschalluntersuchung durchführenden Arzt mitgeteilt.
  Nach der Nackentransparenzmessung wird, sofern der Messwert unterhalb der 95. Perzentile liegt, zunächst kein Risiko mitgeteilt. Erst wenn das endgültige Risiko nach Vorliegen aller Befunde (NT und mütterliche Serumbiochemie) berechnet ist, erfolgt die Mitteilung telefonisch durch den die Ultraschalluntersuchung durchführenden Arzt einige Tage später.
Bei etwa 85-90% der Fälle werden sowohl die Nackentransparenzmessung als auch die biochemische Untersuchung zu einer Risikoverringerung führen. Bei etwa 10-15% der Fälle wird jedoch die Nackentransparenzmessung zu einer Risikoverringerung, die mütterliche Blutuntersuchung aber zu einer Risikoerhöhung führen. Auch wenn das Gesamtrisiko (NT und mütterliche Serumbiochemie) bezüglich des Ausgangsrisikos gefallen ist, führt dies häufig zu erheblicher mütterlicher Verunsicherung, welche oft nur durch eine invasive Diagnostik beendet werden kann.
Um diese Beratungsproblematik und unnötige invasive Eingriffe zu vermeiden, kann alternativ die Blutuntersuchung auch einige Tage vor der Ultraschalluntersuchung vorgenommen werden, so dass das Ergebnis der Biochemie bereits zur Ultraschalluntersuchung mitgebracht wird. Auch dies erlaubt die Berechnung des Gesamtrisikos bereits am Ende der Ultraschalluntersuchung.