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Chers futurs parents

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Tout d’abord, permettez-nous de vous dire que nous partageons votre joie de devenir parents! La naissance de votre enfant aura lieu dans peu de mois, et vous serez remplis de joie à cette perspective. En même temps, vous vous poserez certainement une question qui préoccupe bien des futurs parents: C’est la question de savoir si le bébé sera né en bonne santé. À cet égard, vous aurez souvent entendu parler, de la part de vos amis et dans les médias, des examens prénataux pour les femmes enceintes et leurs enfants à naître.

Bien que l'on sache depuis longtemps que le risque statistique global, le dénommé risque basal, pour l'enfant d'être atteint de certaines maladies augmente avec l'âge de la mère, ce risque global n'est absolument pas équivalent à votre risque personnel, et, bien moins encore, à une véritable présence de maladie chez votre enfant; car les enfants de mères plus jeunes peuvent également être concernés. Une grande part des maladies développées par l’enfant survient indépendamment de l’âge maternel.
Un examen nouveau, facile et sans complications, à réaliser au cours des premières semaines de la grossesse (à 11-14 semaines), conjointement avec l’examen du sang maternel, permet d’analyser le risque de l’enfant relatif à un grand nombre de maladies.
Il s’agit du dénommé « test de dépistage au premier trimestre ». Le test consiste en un simple examen échographique par lequel la dénommée « clarté nucale » de votre enfant est mesurée, ainsi qu’en un prélèvement de sang maternel. Dans ce contexte, il est important de connaître les faits suivants:
La clarté nucale (également dénommée « CN » ou pli nucal » et « nuchal translucency » ou « NT » en anglais) est déterminée par un examen échographique de la nuque du fœtus. Une clarté nucale d’épaisseur faible est jugée normale. Le risque de maladie pour le fœtus augmente cependant avec des valeurs d’épaisseur croissantes. L’examen requiert un appareil d’échographie à haute résolution et un investigateur bien expérimenté. La « FETAL MEDICINE FOUNDATION » d’Allemagne (FMF-Allemagne) entraîne les gynécologues dans cette méthode. Vous pouvez les reconnaître à leur certificat délivré par la FMF-Allemagne qu'ils sont tenus d’acquérir à nouveau chaque année. L’évaluation de la taille du fœtus et l’examen de sa santé structurale sont également pratiqués lors de la mesure de la clarté nucale. En même temps, deux hormones de grossesse (ß-hCG libre et PAPP-A) sont analysées à partir d’un échantillon de sang maternel. Certains écarts dans leur concentration, par rapport à la concentration normale calculée statistiquement (la médiane), laissent présager la présence d’une aberration chromosomique ou d’une autre anomalie (p.ex. malformations cardiaques). Ces résultats biochimiques et les valeurs échographiques obtenues forment la base pour déterminer individuellement le risque total de votre grossesse, le dénommé risque réel, compte tenu de votre risque dû à l’âge. Ce risque total individualisé de votre enfant est calculé à l’aide d’une méthode qui est actuellement la plus exacte pour évaluer les risques en début de grossesse.
  Quelle est la signification des résultats du test de dépistage?
Ce test de risque permet une détermination statistique de votre risque individuel. Dans environ 5 pourcent des grossesses testées, il donne un résultat suspect. Bien que le test ne permette pas d'établir un diagnostic définitif, jusqu'à 90 pour cent des grossesses avec trisomie 21 peuvent être identifiées comme un groupe à risque. Un résultat suspect de test ne signifie donc pas que la femme testée porte un enfant inévitablement atteint d'une aberration chromosomique, mais nous montre uniquement qu'elle appartient à un groupe à risque. Suite à l'obtention de ce résultat, d'autres examens peuvent être réalisés (p.ex. la ponction du liquide amniotique, la biopsie chorionique et l'analyse suivante des chromosomes) qui permettent d'établir le diagnostic définitif et surtout, on l'espère toujours, l'exclusion définitive de la présence d'une aberration chromosomique.
Cependant, un résultat non suspect n'est pas une garantie absolue pour la naissance d'un enfant sans anomalie chromosomique, car une exclusion définitive n'est possible que par une analyse directe des chromosomes!
La procédure invasive requise pour un tel examen pose pourtant plus de complications que ce test de risque. Par exemple, elle comporte le risque d'une fausse couche, pour moindre qu'il soit. Ce nouveau test de risque (le dénommé « dépistage au premier trimestre ») sert à réduire le nombre des examens invasifs ultérieurs au minimum absolument indispensable, et, par conséquent, à limiter les risques potentiels à votre grossesse par la mise en œuvre d'une méthode fiable pour la détermination du risque de maladie : d'une méthode avec assurance qualité !
  Que faire en cas d'un risque élevé?
Au cas où le risque déterminé serait élevé, votre gynécologue ou un généticien humain devrait réaliser une consultation détaillée afin de parler avec vous de toutes les options et possibilités à considérer.
Suite à une telle consultation consciencieuse, un diagnostic prénatal peut être pratiqué qui produira un résultat fiable quant aux aberrations chromosomiques. Afin de raccourcir le délai d'attente qui est souvent ressenti comme pesant, un test de diagnostic rapide peut être effectué dans beaucoup de cas qui produira un résultat après seulement 1 ou 2 jours.
Dans la grande majorité des cas, le résultat de l'examen n'est pas suspect. Dans le cas d'une valeur de clarté nucale élevée et d'un résultat non suspect du test chromosomique, il est recommandé qu'un autre examen ultrasonographique soit réalisé autour de la 20ème semaine de grossesse, afin que l'on puisse exclure une malformation cardiaque et d'autres anomalies non chromosomiques.
Si vous avez d'autres questions, votre gynécologue sera volontiers à votre disposition.
Avec nos meilleures salutations
FMF-Allemagne
Tél.: +49 (0) 5506 - 999 760