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  Les aberrations chromosomiques dans le premier trimestre de la grossesse
Cette feuille d’information vise à renseigner vous, la future mère, quant aux possibilités du dépistage au premier trimestre, car chaque femme enceinte court un certain risque de mettre au monde un enfant atteint d'un handicap physique ou mental. Dans un grand nombre de cas, une aberration chromosomique peut être à l’origine d’un tel handicap. Les chromosomes sont porteurs des informations héréditaires. L'anomalie la plus fréquente et la mieux connue est le syndrome de Down (le dénommé « mongolisme »). Le risque pour le fœtus d’être atteint de cette affection s’accroît avec l’âge de la mère.
Au moyen d’un examen par ultrasons effectué à un stade précoce de la grossesse (à 11-14 semaines) et conjointement avec une analyse biochimique du sang maternel, la probabilité de survenue de certaines anomalies chromosomiques peut être déterminée individuellement. Pour ce faire, les examens suivants doivent être pratiqués:
  La mesure de la clarté nucale dénommée « repli nucal » ou « CN » et
« nuchal translucency » ou « NT » en anglais)
La clarté nucale est mesurée au moyen d’un examen ultrasonographique de la nuque du fœtus. Une clarté nucale d’épaisseur faible est jugée normale. Le risque pour le fœtus d’être atteint d’une anomalie augmente cependant avec des valeurs d’épaisseur croissantes. L’examen requiert un appareil d’échographie à haute résolution et un investigateur bien expérimenté. L’évaluation de la longueur du fœtus ainsi que l’examen de sa santé structurale sont également pratiqués lors de la mesure de la clarté nucale. En outre, l'examen vise à dépister des éventuelles malformations.
En même temps, deux hormones de grossesse (ß-hCG libre et PAPP-A) peuvent être analysées à partir d’un échantillon de sang maternel. Certains écarts dans leur concentration, par rapport à la concentration normale calculée statistiquement (la médiane), laissent présager la présence d’une aberration chromosomique. Ces résultats biochimiques et les valeurs échographiques obtenues forment la base pour déterminer individuellement le risque total d’une grossesse, le dénommé risque réel, compte tenu du risque dû à l’âge.
Un résultat fiable ne peut être assuré que par une combinaison des données échographiques avec les résultats de l’analyse biochimique !
  Quelle est la signification des résultats du test ?
Le test permet une identification d’ordre statistique des groupes à risques. Dans environ 5 pourcent des grossesses testées, il donne un résultat suspect. Bien que le test ne permette pas d’établir un diagnostic définitif, jusqu’à 90 pour cent des grossesses avec trisomie 21 peuvent être identifiées comme un groupe à risque. Un résultat suspect de test ne signifie donc pas que la femme testée porte un enfant inévitablement atteint d’une aberration chromosomique, mais montre uniquement qu’elle appartient à un groupe à risque. Suite à l’obtention de ce résultat, d’autres examens peuvent être réalisés. Cependant, un résultat non suspect n’est pas une garantie absolue pour la naissance d’un enfant sans anomalie chromosomique, car une exclusion définitive n'est possible que par une analyse directe des chromosomes!
  Que faire en cas d’un risque élevé ?
Au cas où le risque déterminé serait élevé, votre gynécologue vous adressera à un service de consultation génétique, afin que vous puissiez vous informer des options et possibilités à considérer.
Suite à une telle consultation génétique détaillée, un diagnostic prénatal peut être pratiqué qui produira un résultat fiable. Afin de raccourcir le délai d’attente, un test de diagnostic rapide peut souvent être effectué qui produira un résultat après seulement 1 ou 2 jours. Ceci permet de raccourcir le délai d’attente qui est souvent ressenti comme pesant.
Dans la grande majorité des cas, le résultat de l'examen n'est pas suspect. Dans le cas d’une valeur de clarté nucale élevée et d’un résultat non suspect du test chromosomique, il est recommandé qu’un autre examen ultrasonographique soit réalisé autour de la 20ème semaine de grossesse, afin que l’on puisse exclure une malformation cardiaque et d’autres anomalies non chromosomiques.