Информация для пациентов

Дорогие будущие родители,

FMF-Deutschland
Что Вы должны были бы знать
Сертфицированные гинекологи
Deutsch
Türkçe
English
Pyccкий
Franзais
мы разделяем Вашу радость в связи с ожидаемым Вами наследником. По рассчётам роды должны состояться через несколько месяцев. Однако, наряду с радостью, обусловленной этим событием, вероятно, как и у многих других будущих родителей, возникает вопрс: «А родится ли здоровым будущий наследник?» В этой связи, наверняка, Вы слышали при общении в кругу знакомых или же знаете из сообщений средств массовой информации о том,что существует дородовое обследование матери и ребёнка.
С давних пор известно, что общестатистический риск возникновения различных заболеваний у ребёнка возрастает с возрастом матери. Однако, это совсем не равнозначно Вашему индивидуальному риску, то есть совсем не обязательно, что Ваш ребёнок фактически будет иметь то или иное заболевание. С другой стороны, дети многих, более молодых мам могут родиться больными: достаточно большая часть возникающих заболеваний ребёнка фактически не зависит от возраста матери.
Новое, простое и не дающее осложнений обследование в промежутке времени между 11-й и 14-й неделями беременности в комбинации с исследованием крови матери позволяет оценить наличие или отсутствие риска возникновения многих заболеваний ребёнка.
Речь идёт о так называемом обследовании в первый триместр (First-Trimester Screening). Оно происходит путём безобидного ультразвукового исследования (УЗИ) с измерением так называемой «затылочной прозрачности» плода и отбора пробы венозной крови у матери. В связи с этим нужно знать следующее:
«Затылочная прозрачность» (от английского: nuchal translucency), или еще ее называют «затылочная складка» и обозначают начальными английскими буквами: NT – это величина, измеряемая посредством ультразвука в области затылка будущего ребёнка. Малая «затылочная прозрачность» рассматривается как нормальная. С увеличением этого показателя возрастает риск возникновения у плода возможных заболеваний. Исследование предполагает наличие хорошего ультразвукого аппарата с высокой разрешающей способностью и достаточный опыт исследователя. FMF-Deutschland готовит специалистов-гинекологов для проведения данного исследования. Этих врачей Вы узнете по их ежегодно заново подтверждаемым сертификатам от FMF-Deutschland. При исследовании затылочной прозрачности одновременно оценивается также рост и нормальное развитие органов и систем («структурное здоровье») ребёнка. Паралельно с этим в пробе материнской крови анализируется два гормона беременности: свободная бетта-субъединица человеческого хорионгонадотропина (betta-hCG) и ассоциированный с беременностью плазмапротеин А (РАРР-А). Определенные изменения их концентрации относительно статистически высчитанной нормальной величины (медиана) оцениваются как свидетельство наличия у плода хромосомных аномалий или других нарушений (например, порок сердца). Из результатов этого биохимического анлиза и данных ультразвукового исследования (УЗИ) с учетом Вашего индивидуального возрастного риска рассчитывается общий риск возникновения заболеваний у Вашего ребёнка. Этот общий риск рассчитывается посредством точнейшего в настоящее время метода оценки риска в ранние сроки беременности.
  Что означает результат анализа?
Данный анализ отражает статистически Ваш индивидуальный риск. Примерно у 5% обследованных беременных можно ожидать положительного результата, то есть возможного риска возникновения патологических изменений. Следует отметить, что посредством этого обследования невозможно определенно установить точного диагноза. Однако, например, до 90% всех случаев беременности с трисомией 21-й пары хромосом (болезнь Дауна) могут распознавться при помощи данного анализа. Итак, положительный результат анализа (выявленные изменения) не означает, что беременность должна обязательно осложниться хромосомными нарушениями плода. Он означает исключительно только то, что беременная принадлежит к группе высокого риска относительно указанной патологии. В этом случае могут быть проведены дальнейшие прицельные исследования: например, пункция околоплодной жидкости или биопсия хориона с последующим анализом хромосомного набора, которые позволяют утановить точный диагноз (или же соответственно исключить наличие патологии).
С другой стороны отрицательный результат (отсутствие изменений) не дает также абсолютной гарантии для рождения ребёнка без хромосомных нарушений, поскольку точное и уверенное исключение этого синдрома возможно тоько посредством прямого исследования хромосомного набора плода!
Однако, необходимое для этого инвазивное вмешательство, в отличие от описываемого метода, более обременительно для женщины в плане физического воздействия на плод и , в принципе, связано с хотя и небольшим, но все же имющимся риском раннего выкидыша. Поэтому настоящий новый метод анлиза риска служит тому, чтобы количество фактически применяемых инвазивных вмешательств снизить до уровня минимума действительно необходимых. Тем самым, благодаря надежному и качественному анализу риска, потенциальный вред Вашему здоровью и Вашей беременности настолько мал, насколько это возможно!
  Что нужно делать при повышенном риске?
Если установлен повышенный риск, нужно провести подробнейшую консультацию у Вашего врача-гинеколога или медицинского генетика, чтобы обсудить возможности дальнейших мероприятий. После этой обстоятельнейшей консультации в необходимых случаях возможно проведение дородовой диагностики, посредством которой при хромосомных нарушениях можно получить точный результат. Чтобы избежать достаточно долгого ожидания результатов исследования, во многих случаях возможна пренатальная экспресс-диагностика, результаты которой готовы уже через 1-2 дня. В огромном большинстве случаев результат исследования – без патологических изменений. При нормальном хромосомном наборе, но увеличенной «затылочной прозрачности» все же необходимо дальнейшее ультразвуковое исследование плода примерно в 20 недель беременности, чтобы можно было установить или исключить возможные пороки сердца или другие нарушения, не связанные с хромосомными аномалиями.

При возникновении дальнейших вопросов Вам всегда готовы на них ответить Ваши врачи-гинекологи.
С наилучшими дружескими пожеланиями
FMF-Deutschland
Телефон: +49 (0) 5506 - 999 760