Информация для пациентовЧто Вы должны были бы знать |
||
Хромосомные изменения в первую треть беременности | ||
Этим информационным листком мы хотели бы ознакомить Вас как будущую мать о возможностях First-Trimester Screening-обследования, поскольку любая беременная женщина имеет определенный риск родить ребёнка с физическими или психическими недостатками. Во многих случаях причиной уродств являются нарушения в хромосомах. Хромосомы – это носители наследственной информации. Наиболее часто встречающееся и известнейшее нарушение – это синдром Дауна (так называемый „монголизм“). Чем старше возраст беременной женщины, тем выше риск возникновения данной патологии. |
||
Благодаря раннему ультразвуковому исследованию плода в комбинации с биохимическим исследованием крови матери можно установить вероятность возникновения хромосомных аномалий с учетом индивидуальных оссбенностей. Дл этого необходимо провести следующие исследования:
|
|
„Затылочная прозрачность“ (от английского: nuchal translucency), еще называют затылочной складкой или обозначают буквами: NT | ||
Затылочная прозрачность – это величина, измеряемая в затылочной области плода в ходе ультразвукового исследования. Малая затылочная прозрачность рассматривается как нормальная. С увеличением этого показателя возрастает
риск возникновения у плода возможных заболеваний.
Исследование предполагает наличие хорошего ультразвукого аппарата с высокой разрешающей способностью и достаточный опыт исследователя. Во время исследования измеряются также рост и частота сердечных сокращений плода. |
||
Одновременно с этим в пробе материнской крови анализируется два гормона беременности: свободная бетта-субъединица человеческого хорионгонадотропина (betta-hCG) и ассоциированный с беременностью плазмапротеин А (РАРР-А). Определенные изменения их концентрации относительно статистически высчитанной нормальной величины (медиана) оцениваются как свидетельство наличия у плода хромосомных изменений. Результаты биохимического и ультразвукового исследований с учетом индивидуального возрастного риска матери перерассчитываются в общий риск возникновения патологии. |
|
|
||
Что означает результат анализа? | ||
Анализ определяет статистически группы повышенного риска. Примерно в 5% обследованных случаев беременности могут быть выявлены патологические изменения. Посредством этого анализа невозможно определенно установить точный диагноз, однако до 90% беременностей с трисомией по 21-й паре могут определяться благодаря этому анализу как группа повышенного риска. Итак, выявленные в результате анализа изменения не означают обязательное наличие хромосомных нарушений при данной беременности, а исключительно только то, что данная беременность относится к группе повышенного риска по данной патологии. Тогда могут проводиться дальнейшие прицельные методы исследования. С другой стороны отрицательный результат (отсутствие изменений) не дает также абсолютной гарантии для рождения ребёнка без хромосомных нарушений, поскольку точное и уверенное исключение этого синдрома возможно тоько посредством прямого исследования хромосомного набора плода! | |
Что нужно делать при повышенном риске? | ||
Если установлен повышенный риск, нужно провести подробнейшую консультацию у Вашего врача-гинеколога или медицинского генетика, чтобы обсудить возможности дальнейших мероприятий. После этой обстоятельнейшей консультации в необходимых случаях возможно проведение дородовой диагностики, посредством которой при хромосомных нарушениях можно получить точный результат. Чтобы избежать достаточно долгого ожидания результатов исследования, во многих случаях возможна пренатальная экспресс-диагностика, результаты которой готовы уже через 1-2 дня. | |
В огромном большинстве случаев результат исследования – без патологических изменений. При нормальном хромосомном наборе, но увеличенной «затылочной прозрачности» все же необходимо дальнейшее ультразвуковое исследование плода примерно в 20 недель беременности, чтобы можно было установить или исключить возможные пороки сердца или другие нарушения, не связанные с хромосомными аномалиями. |